基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远

 
基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远  
 

“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日，在2019基因组学和精准医学国际研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。

专家认为，尽管基因治疗已经在诸如脑胶质瘤治疗领域开展了临床试验与应用，但离全面基因治疗还有很长的路要走。基因与疾病之间的关系并不是简单的因果关系，而且伦理约束和未知科学风险都在限制基因技术直接用于临床治疗。

作为现下医学最火的名词之一，精准医学代表了新一代医疗模式和解决方案的前进方向，精准医疗的出现和发展都离不开基因技术尤其是基因组测序技术的大前提。

基因组测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，锁定个人病变基因，提前预防和治疗。多年前，苹果教父乔布斯在确诊胰腺癌后，曾经花费10万美元进行个人基因组测序。而今天，随着基因工程技术的发展，普通老百姓只需花费数千元就可以体验个人基因组测序。

伴随着精准医疗发展的还有基因修复的突破。基因修复技术指的是DNA修复，是细胞对DNA受损伤后的一种反应，可使DNA结构恢复原样，能重新执行它原来的功能。季勇强调，基因修复目前并未用到临床上，只是应用于科学研究和动物实验中，通常在动物上进行基因敲入或者是基因敲除，以便创造一个新的疾病模型，来确定一些遗传疾病的致病基因，并进行相应的治疗药物研究。

在很多病人看来，基因技术仿佛“神一般的存在”，很多过去束手无策的疾病现在似乎都可以被彻底治愈或延缓进程，甚至许多人通过精准医疗和基因组测序技术看到了“永葆青春”的希望。

那么，是否只要做了基因组测序，提前预知自己在哪些方面发病风险较高，就可以战胜疾病？专家的答案是否定的。

事实上，大多数疾病是遗传、环境、生理、心理等因素共同引发的，除此以外，基因突变也难逃干系。基因突变不是人类轻易可控的因素。而包括饮食、睡眠、运动、感染、工作以及生理、心理压力等因素，在不少疾病中都占着很大的影响比例，这些是我们可以调控的方向。

南京医科大学教授靳光付强调，基因检测只是整个行程的开始，如何运用基因检测的结果才是关键，“遗传基因虽不可控，只要做到控制危险因素、早期干预、早期筛查3点，还是能够很大程度上预防疾病、降低死亡率”。

基因技术的发展速度之快远远超出人们的想象。怎样确保这些新技术安全使用？怎样正确看待相关的伦理问题？怎样适当监管以引导它负责任而积极地发展？这些问题也引起了学界和公众的大讨论。

“基因技术运用的前提是基因信息的获取，由于基因信息的特殊性，如何安全使用和合法持有基因信息还是尚待探讨的问题，它已经超出了科学本质的范畴，需要全社会的参与。”新加坡基因研究所刘建军教授就基因信息的使用提出了自己的担忧。

除了基因信息的使用，在基因技术中，争议最大的无疑是基因编辑技术。虽然基因干涉会提高人的能力，例如提高记忆力和智力。但也不可避免地引发了人们的忧虑，基因治疗是否仅会成为有权有势之人的奢侈品？这项技术的广泛使用是否会重新定义“正常人”？

另一方面，基因编辑的科学风险问题尚待解决。“脱靶率是基因编辑发展过程中一座难以逾越的山峰，由于脱靶率的存在，基因编辑可能治疗了一种疾病，但无意中可能又产生另一种疾病，并且许多疾病受到多基因控制，这些基因之间存在交叉作用，这些被编辑了的基因还会传给后代，对人类这个物种繁衍带来的风险是长远和不可预期的，因此尚未弄清机制之前不应该对人类进行编辑。”季勇还提到，为了规范基因技术的使用，我国应当制定相应的法律法规，弥补法律空白，避免“基因编辑婴儿”事件再次发生。

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