重大疾病患者“一粒药”的期待何解？

 
 
重大疾病患者“一粒药”的期待何解？  
 

新华社北京2月20日 题：让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何解？

新华社记者肖思思、廖君、鲍晓菁、林苗苗

继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。

北京一家医院的医生在药房为取药者发药（2018年10月31日摄）。新华社记者 鞠焕宗 摄

罕见病防治打出“组合拳”

罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

来自安徽合肥的两岁多男童飞飞罹患“无痛无汗症”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿，却都没有疼痛感。这种罕见病在全球只有约100例。

飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等。其实罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……

今年30岁的潘龙飞是一名卡尔曼氏综合征患者。这是一种罕见的遗传性疾病，患者由于性腺功能减退，导致第二性征发育不良或缺失，此外还伴有嗅觉的减退丧失。

“我是23岁才确诊的。”潘龙飞说，从小他就比其他人瘦小，体弱多病，从6岁起父母就带着他四处求医问药，直到23岁时才得以确诊。每隔两三天，他就要注射一次人绒毛膜促性腺激素（HCG)来维持体内激素平衡。潘龙飞说，业内有一种说法，“罕见病很罕见，但是能看罕见病的医生其实更罕见。”

北京协和医院副院长张抒扬认为，“从关心重视多发病、常见病，逐渐走向关注关爱少见病、疑难病，特别是预后差的罕见病，对罕见病患者的关怀是社会发展和文明的体现，也代表着医疗的公平公正。罕见病诊疗的规范和孤儿药的开发，也将带动医学整体水平的发展。”

过去的一年，是国家逐渐规范罕见病诊疗的一年。

2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台……癌症及罕见病患者迎来了希望。

近期，从癌症到罕见病，国家再次对重大疾病防治出台“组合拳”。

——保障罕见病患者用药。继2016年12月国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务后，今年2月11日，国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍，对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制，遴选了第一批临床急需的48个品种，包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品，对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结，对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。2018年批准的抗癌新药18个，比2017年增长157%。

吉林大学白求恩第一医院医生在药房给患者取药（2018年11月1日摄）。新华社记者 林宏 摄

缩短政策红利到基层的“反射弧”

记者在基层采访发现，买不到药、救治费用高昂，成了罕见病患者的“生死考验”。

有些药患者人数太少，药企不愿生产，患者无药可用。

张抒扬说，首批罕见病目录收录的121种疾病中，39种疾病有药可用，一共有54种药。其中，在国内上市的药品29个，能治疗21种疾病。还有大部分罕见病无药可用。

有些罕见病药品价格昂贵，让患者望而生畏。北京大学人民医院儿科主任秦炯说，在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。

在武汉儿童医院，1岁多的小宇哲安静地躺在妈妈怀里，巴掌大的小脸被口罩遮住了一大半，小手上扎着留置针。小宇哲已经在医院里住了近5个月。

“郎格罕氏组织细胞增生症——我和他爸爸听到医生的诊断后都懵了，两个人坐在外面抱着手机查，查出来以后又抱着孩子哭。”宇哲妈妈掰着指头算，从入院到现在，已经花了11万多元，“听说后续治疗还要花10万多元。”

“克拉屈滨，一针7000多元，一个疗程要用5支，后续要3、4个疗程。这还不包括其他治疗药物的费用。”医院肿瘤科副主任李晖说，宇哲的这个病不能算白血病，跟实体瘤也靠不上边，大病救助的政策他都享受不到。这次国家公布了罕见病目录，最近又大幅调低了这些罕见病药品的税负，价格也应该会随之调低，这就给像宇哲妈妈这样的罕见病患者家属带来一丝希望。

由于罕见病的用药量较少，企业研发药品的投入较大等原因，国内生产的罕见病药往往缺乏，或者价格比较昂贵。但这种情况陆续得到改善。

广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授举例，以前想获得治疗罕见病的药物，通过正规渠道根本买不到。患者想尽办法买到药后，医院也不敢给病人用。“随着一系列的政策出台，纳入罕见病目录的一些治疗药物，通过绿色通道，已快速进入中国市场。”

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