Yang综合征的新生儿在上海诞生

 

黄荷凤院士抱着新生儿 院方供图（下同）

 

36岁的王女士3次剖宫产，产下3子，2名夭折，1名脑瘫。十多年来，夫妻俩跑了多家医院，只知家里有遗传的罕见病，却无法诊断明确，想要一个健康孩子的梦难道真的要破碎吗？

 

10多年后，王女士愿望终于实现。今天上午，一个健康的女婴降临在中国福利会国际和平妇幼保健院手术室，丈夫张先生喜极而泣。这是全球首例通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿，对于王女士夫妻、国妇婴生殖医学科和产科而言，都是来之不易的“宝贝”。

 

王女士先后六次怀孕，产下三子，但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张，在出生后不久便夭折。幸存的次子也被诊断为脑瘫，智力严重低下。同样的悲剧也发生在丈夫张先生弟弟的家庭里，他们生育的三个儿子都因相同的情况不幸夭折。“奔走了十几年，去了许多家大医院，也做了很多的检查，但都没有办法。医生只是推测这可能是一个家族性的遗传病，无法给出进一步诊断，更别提治疗了。”说起之前的经历，张先生话语间仍能感受到这个家庭曾经遭受的痛苦。

 

 

希望出现在2016年。在上海工作的张先生慕名来到国妇婴，找到院长黄荷凤院士和生殖遗传科徐晨明主任的联合门诊，通过遗传科对患儿进行全外显子测序和生物信息分析，检出候选基因后再对夫妻两人及其家族成员进行基因检测验证，最终确诊为Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等， 是在2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征。

 

黄荷凤院士认为，可借助PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断。胚胎实验室提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎，辅助生殖科采用个体化治疗改善子宫内膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月，产前诊断中心实施产前诊断，基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异，染色体也无异常。在产科全程“保驾护航”下，这个不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝顺利诞生，遗传病终于可以不遗传！

 

“Schaaf-Yang综合征是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。和常规的孟德尔遗传病相比，印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性，因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。”国妇婴院长黄荷凤院士介绍说，MAGEL2基因属于父源表达母源印记的基因，具有明显的父系亲缘性遗传特征，其遗传方式是表观遗传的特殊种类。该新生儿的母亲——王女士的三次不良生育史以及其丈夫弟弟三个夭折的男孩，均是由于儿子们从父亲那里遗传了MAGEL2的功能丧失杂合突变所致，王女士丈夫及丈夫弟弟虽然都携带了MAGEL2的突变，但由于该变异来自他们母亲（患儿的奶奶）的传递，因此并不发病。由于该疾病命名才三年多，加上发病率低，因而是临床少见的疑难杂症。

 

徐晨明介绍，PGT技术是第三代试管婴儿技术，通俗来说，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕，以诞生健康宝宝。除Schaaf-Yang 综合征外，国妇婴运用PGT技术开展了74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析，已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断，顺利诞生了150多个健康宝宝。该技术成果在全国26个省市推广，能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭从源头阻断遗传病通道，孕育健康的下一代。

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