西安交大发现中国人群特有肿瘤克隆结构和演化模式

 
 
西安交大发现中国人群特有肿瘤克隆结构和演化模式  
 

大数据驱动的肿瘤精准诊疗是恶性肿瘤研究和临床诊疗中划时代的革命性突破，由此带动的肿瘤诊疗创新层出不穷，使得越来越多的癌症患者重获新生。精准诊疗的基础是大数据精细化挖掘和大数据决策支持模型。能不能设计出先进的、适用于中国人群基因特点的数据挖掘方法和决策模型，关乎肿瘤诊疗的大批高精尖技术能不能真正有效的服务市场、服务人民，形成良性互动；更关乎我国能否在攻克癌症这个事关国计民生、人类健康的战略领域，及其带动的全周期健康管理、大健康产业发展和国际竞争中抢占先机。

大数据指导肿瘤精准诊疗不仅是临床应用中的卡脖子问题，由于其计算复杂性，也是近年来国际学术研究的前沿和热点，长期为美英等国垄断，缺少中国声音。近日，西安交通大学计算机科学与技术系生物信息计算团队提出了一套适用于中国人群的肿瘤大数据精准诊疗模型，突破了多组学数据融合的技术难点和多靶标联合分型的计算瓶颈；在克隆结构相对复杂的肾癌大数据中成功应用，首次绘制出肾癌细胞演化的分子特征的数据画像，复现出其中保留的肿瘤细胞演化中内源性、外源性因素交互作用的历史痕迹，首创了基于复杂克隆模式下分子演化时序路径的预测模型，实现了预测肿瘤免疫微环境、患者生存期、临床预后等的预测，并由此取得了一系列重要的生物医学发现。

据项目团队专家介绍，该研究集中整理了公开数据库中的大队列海量数据，系统地分析比较了中国人、日本人与欧美人的体细胞突变特征图谱，深入挖掘了体细胞突变特征与遗传风险图谱的交互作用，首次在大数据中观测到不同人群在肿瘤演化的不同阶段可能也受到不同内源性因素推动的关键证据。为此该研究结论特别提示，中国人群呈现出特有的肿瘤克隆结构和演化模式，不宜在临床诊疗实践盲从基于欧美人大数据获得的决策标准。

上述研究成果以《肿瘤克隆结构预测肾透明细胞癌临床预后》为题于3月18日发表于《自然-通讯》杂志。

西安交通大学计算机系博士生黄毅为本文第一作者，指导教师王嘉寅教授为共同第一作者，西安交大计算机系为第一完成单位，主要合作伙伴北京吉因加基因研究院为第二完成单位。该研究得到国家自然科学基金（31701150）、西安交大青拔计划、中央直属高校基本科研业务费创新团队培育项目（CXTD2017003）等的支持。

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