申城医院疑难罕见病诊断率超70% 比肩国际先进水平

　　山阴新闻网讯上海2月27日 (陈静罗燕倩)每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年2月28日是第12届国际罕见病日，也是上海第四届罕见病宣传日。

　　记者27日获悉，作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院正进一步探索疑难罕见病会诊经验，形成一套可复制，可推广的疑难罕见病会诊规范管理模式。 复旦大学附属儿科医院2017年在中国率先成立儿童疑难罕见病门诊，目前已经开设了29个罕见病门诊，疑难罕见病的诊断率已超过70%，比肩国际先进水平。

目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升。　芊烨 摄

　　罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。据黄国英介绍，由于中国人口基数大，罕见病总患病人数众多，因此罕见病在中国其实并不罕见。

　　该院副院长周文浩介绍，医院包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。医院方面提供的数据表明，2018年，人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。据悉，近年来，儿科医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治核心团队，为患者提供专业、全面的评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗。

　　当日，医院组织的罕见病义诊吸引了众多患者。该院副院长翟晓文接受采访时表示：“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这些其实都是错误的观点。”

　　据了解，目前罕见病超过7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病。翟晓文告诉记者，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力。因此这些患病家庭往往辗转于各地医院，但仍得不到明确诊断和有效治疗，这些家庭承受着巨大的经济及精神负担。

目前罕见病超过7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病。　芊烨 摄

　　翟晓文表示，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。

　　该院院长黄国英表示，希望更多家庭能正确的认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿，关注这些在中国并不罕见的特殊人群。黄国英说，儿科医院将大力发展罕见病门诊，为更多罕见病家庭提供正确的临床诊治意见，增强患病家庭对罕见病诊治的信心。(完)

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