罕见病青年梁智超：与“死神”赛跑的18年
18年
25岁的他身患戈谢病常出血不止 该病全国仅300余例 “救命药”多地已纳入医保
过去8年间，梁智超都把自己关在家中，每天唯一能做的事情就是看看书，望望窗外。他甚至不能保持同一个姿势坐上半个小时，因为股骨头坏死，坐久了，他就会浑身酸痛。
梁智超是惠州唯一一名戈谢病患者。这种罕见病，全国仅有300余例。戈谢病让他频繁大出血，血氧量极低，哪怕走上几步路也会气喘吁吁，呼吸困难，伴随而来的，很可能是全身各器官衰竭。风华正茂的他只能蜗居家中。“虽然我曾彷徨与绝望，但我从来没放弃生的希望。我希望救命药能纳入医保，那样，我就能活下去了。”梁智超说。
广州日报全媒体记者肖欢欢
记者见到梁智超时，他正将洗好的衣服从洗衣机里拿到阳台上，刚走了几步，他就气喘吁吁。母亲王文妮赶紧扶着他在沙发上坐下，他拿起血氧含量测量仪一测，数值只有66(正常人大概是90以上)，而心率则达到107。
7岁时确诊罕见病
梁智超脸色煞白，嘴唇青紫，脸上布满了红色的颗粒，皮肤看起来十分粗糙，手指也有些变形。“他没发病前可是漂亮的孩子呢。”王文妮翻出一叠梁智超小时候的照片，虎头虎脑，十分可爱。7岁那年，姨妈在给他洗澡时摸到他肚子里有硬块，将他带到重庆市儿童医院。经过骨髓穿刺等多项检查，医院确诊梁智超患上了极其罕见的戈谢病。这种病的发病率约为五十万到百万分之一，全国戈谢病发病人数仅300余人，误诊率极高。
医院对梁智超进行了脾脏切除手术，“肿大的肝脾让孩子没法吸收营养，脾脏不切除就随时可能破裂，危及生命”，梁智超切除的脾脏有将近7斤重。
每晚三次查看儿子病情
2004年，经过惠州市儿童医院的检测，梁智超的病进一步确诊了。医生告诉王文妮，戈谢病是一种遗传代谢病，因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，引起不可逆转的器官系统损害。
切除脾脏后的梁智超看起来和正常孩子没什么两样，他和戈谢病和平共处了7年，梁智超的食量很大，每顿要吃3碗饭，还很喜欢运动。
可是，14岁那年，上初二的梁智超病情恶化，戈谢病的并发症开始降临。他的股骨头逐渐坏死，整个臀部基本上没什么肉。去医院检查发现，血小板也开始急剧减少，流鼻血的问题重新变得严重起来。为了防止流鼻血，他要将枕头垫得特别高，每天晚上，他甚至不敢翻身。但即便如此，他还是在不经意间流鼻血，每天早上起来，他的枕头和床单都是血红色。从儿子14岁起，王文妮就没有睡过一个好觉。她每晚都要过来查看儿子的情况。她甚至为自己调好了闹钟，一晚上要起来看三次。
被虫子叮咬险些丧命
17岁是梁智超生命中的一个转折点。有一天，他被草丛中的一个小虫子叮咬了一下，胳膊上起了一个红点，但却导致他当场休克，幸亏当时周围有很多同学在场，大家立即拨打了120，将他送往医院抢救。对于普通人来说，被蚊虫叮咬一下根本不是问题，但对于梁智超来说，任何一次细小的感染都可能致命。
送往惠州市中心人民医院时，梁智超几乎没有了生命体征，医院下达了病危通知书，让王文妮做好最坏的打算，“我当时脑袋一片空白，他爸当时在厦门打工，我赶紧把他叫了回来”。
经过抢救，梁智超侥幸从“死神”手中逃脱，但他在医院足足住了一个多月，体重也从110斤减到90多斤，因为身体极度衰弱，医生建议他卧床休息，不能做任何户外运动。从那以后，梁智超辍学了，也失去了户外活动的能力。王文妮原来在惠州一家单位的食堂工作，因为孩子生病，她辞去了工作，在家专门照顾儿子。
强忍病痛励志当设计师
梁智超是个懂事的孩子。休学之后，他一边接受治疗，一边自学电脑编程和3D绘图设计。只要病情有些起色，便在父亲的介绍下到苏州的一家公司做设计师，以减轻父母的负担。他设计的健身器材还被送到德国参展，并申请了3项国家专利，为单位争取到不少订单，他每个月有6000元工资。那段时间，他像常人一样生活着，骑车上下班，还有了稳定交往的女朋友。但工作才半年，他就出现了胃部大出血，晕倒在单位的走廊中。幸亏当时有同事发现，才及时将他送往医院，捡回一条命。
2017年，梁智超再次因为大出血住院。惠州市中心人民医院出具的《疾病证明书》显示，戈谢病并发症比以前更加严重了——消化道出血、肝硬化、中度贫血、多发骨质破坏、低蛋白血症、高甘油三酯血症。
经历过两次大出血，梁智超的身体更加虚弱。如今，梁智超开始大面积牙龈出血，“一旦出血就没法止住”。他家的阳台上，晾晒着血迹斑斑的枕头。起初，枕头一沾血，王文妮就换掉，后来儿子出血太频繁了，一个新枕芯不到三天就满是血迹，王文妮只好把枕芯洗洗继续用。
但18年来，梁智超从未放弃学习。他也经常自己上网下载设计软件，学习电脑设计，如今，他已经可以熟悉运用各种设计工具和CG软件进行工业设计和工程设计。不管身体多疼痛，他每天也要坚持自学两个小时。在他家中的书柜上，摆满了各种设计类的图书，“我从来没有放弃生的希望，我的梦想是病好之后当一名设计师。”
2万多一支“救命药”
2018年5月22日，国家药监局等五部委发布《第一批罕见病目录》，戈谢病作为121种疾病之一被收录其中。
对于戈谢病这种罕见病，有效的治疗方式有两个：骨髓移植或者长期注射进口药伊米苷酶注射剂(品名“思而赞”)。骨髓移植一时半会儿找不到合适的来源，药物治疗就成为唯一的“救命稻草”。
2009年，“思而赞”已通过审批在中国上市。这种特效药一支要23000元，按照梁智超的体重，每个月需要注射12支。每月仅药费就要27.6万元，一年花费超过300万元。
梁智超的父亲梁温仪每个月只有4000多元工资。去年，王文妮为梁智超申请了大病救治，从今年1月开始，儿子和她每个月有800元补助。但这对于治疗梁智超的罕见病来说是杯水车薪。如今，梁智超唯一接受的治疗就是吃成都一名老中医配制的用于保肝护肝的中药，以减轻全身各个器官的衰竭速度。
王文妮告诉记者，儿子的病情并非无药可治，就是价格太贵。儿子只要按期注射“思而赞”，就能和正常人一样生活，还能去上班。“有一名戈谢病患者已经是三个孩子的父亲，另外一名戈谢病患者也刚刚结婚。”王文妮说。
多地已纳入医保
幸而，目前国内已经有很多省市将“思而赞”纳入大病救助或地方医保范畴，这也让王文妮母子看到了希望。
陪同儿子与戈谢病战斗18年，对于全国关于戈谢病的医保政策，王文妮早已烂熟于心，“全国很多地方已经将‘思而赞’纳入了医保用药范畴。2013年，上海将戈谢病纳入了地方医保范畴，药物成本的85%由政府报销；2015年，山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围，市政府专项资金全部报销……”她说，省内的广州、韶关等地市已出台相关救助意见，戈谢病患者可享受一定的补助。以韶关为例，该市按100%比例救助每位戈谢病患者注射“思而赞”，按每月1支提供救助。
“只要把戈谢病纳入医保，我们就能用上药，我儿子的命就有救了。”王文妮说，她现在最期盼的就是“救命药”能纳入当地的大病医保。
“我不想放弃，我想好好活着，我还这么年轻。”梁智超说。
3月13日，国家医保局公布《2019年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》明确提出，将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。这就意味着，梁智超所急需的对症治疗药物有望由国家通过医保“兜底”解决。
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